Definition

Die vererbte Hämophilie ist die Ursache für mehr als 98% der chronisch auftretenden Blutungen. Sie beruht auf einer Anomalie des X-Chromosoms, durch das einer der Gerinnungsfaktoren des Blutes nicht in ausreichender Menge oder gar nicht produziert wird.

Das hat zur Folge, dass schon leichte Stöße und Erschütterungen innere Blutungen mit starken Schmerzen und bleibenden Schäden verursachen können. Aber auch Blutungen in den Muskeln, im Bauchraum oder im Gehirn bedeuten für Hämophile ein hohes Risiko.

Die Erbinformation für die körpereigene Produktion von Blutgerinnungsfaktoren befindet sich auf dem X-Chromosom.

Frauen haben zwei X-Chromosomen. Hat eines ihrer X-Chromosomen die Hämophilie-Anomalie, ist das andere meist noch intakt und kann die für die Produktion der Gerinnungsfaktoren wichtigen Erbinformationen weitergeben. Deshalb kommt die Hämophilie bei Frauen nur äußerst selten vor — dann nämlich, wenn ihnen sowohl vom Vater als auch von der Mutter die besagte Genanomalie vererbt wurde.

Wenn Frauen hämophile Vorfahren haben oder wenn bei ihnen eine Mutation des X-Chromosoms aufgetreten ist, sind sie Trägerinnen (Konduktorinnen) der Hämophilie. Ihre Söhne haben ein fünfzigprozentiges Risiko an Hämophilie zu erkranken, ihre Töchter haben ein fünfzigprozentiges Risiko selbst Trägerin zu werden.

Männer haben nur ein einziges X-Chromosom. Weist dieses einen Defekt auf, gibt es keinen Ersatz. Deshalb sind es fast ausschließlich Männer, die an Hämophilie erkranken.

Die Erbkrankheit Hämophilie entwickelt sich von klein auf. Bereits im Alter von einem Jahr kann es zu nicht normal gerinnenden Blutungen kommen. Je eher die Hämophilie diagnostiziert und behandelt wird, desto größer die Chance, dass die Kinder ohne Schäden heranwachsen und ein weitgehend normales Leben führen können.

Man unterscheidet zwischen Hämophilie A (Mangel an Faktor VIII) und Hämophilie B (Mangel an Faktor IX). Ungefähr 85% der Hämophilen sind an Hämophilie A und 15% an Hämophilie B erkrankt. Beide Formen der Hämophilie werden auf die gleiche Weise vererbt, können aber durch einen Bluttest unterschieden werden.

Die konkreten Auswirkungen von Hämophilie A und Hämophilie B sind praktisch dieselben.

Ein gesunder Mensch hat 100% Blutgerinnungsfaktoraktivität, aber schon mehr als 3% reichen aus, um vor alltagsbedingten Blutungen zu schützen. Eine Unterteilung erfolgt je nach Schweregrad der Restaktivität (RA) in schwere Hämophilie (unter 1% RA), mittelschwere Hämophilie (1-5% RA), leichte Hämophilie (5-15% RA) und Subhämophilie (15-35% RA).

Aufgrund des unterschiedlichen Schweregrads wissen viele Menschen nicht, dass es in ihren Familien Fälle von Hämophilie gab. Sie werden überraschend mit der Tatsache konfrontiert selbst hämophil zu sein oder diese Erkrankung an ihre Kinder übertragen zu haben.

Wie jede andere Erbkrankheit gehört die Hämophilie in der Bundesrepublik Deutschland nicht zu den meldepflichtigen Erkrankungen. Statistische Erhebungen basieren daher auf Angaben über die Anzahl betreuter Betroffener. Die Zahl der dauernd behandlungsbedürftigen Bluter beträgt in Deutschland Schätzungen zu Folge ca. 4.000 bis 6.000 Personen.

Für die europäischen Länder wird mit einem Hämophilen auf ca. 10.000 Einwohner gerechnet. Dabei liegt die Wahrscheinlichkeit an Hämophilie A zu erkranken bei etwa 1 : 5.000. Für Hämophilie B liegt sie bei ungefähr 1 : 20.000.

Etwa die Hälfte der Hämophilen bedarf wegen der Schwere ihres Gerinnungsdefektes kontinuierlicher medizinischer Behandlung. Weltweit sind ca. 400.000 Menschen von der Erkrankung betroffen.

In der Regel wird die Hämophilie zwar durch die Mutter oder durch den Vater auf die Kinder übertragen. Allerdings kann die Krankheit auch spontan auftreten.

Betroffen sind hauptsächlich schwangere Frauen sowie Menschen, die an einer Autoimmunerkrankung leiden. Bei fünfzig Prozent der Erkrankungen an erworbener Hämophilie ist jedoch bislang kein Zusammenhang mit einer Begleiterkrankung bekannt.

Erworbene Hämophilie führt zu diffusen Blutungen in Haut und Muskeln. Außerdem kommt es zu Blutungen bei Operationen im Bauchraum sowie bei Frauen zu schweren gynäkologischen Blutungen. Im Gegensatz zur angeborenen Hämophilie treten Gelenkblutungen bei Patienten mit erworbener Hämophilie jedoch viel seltener auf.

Pro Jahr erkrankt etwa einer von einer Millionen Menschen an der erworbenen Hämophilie. Es handelt sich um eine sehr seltene, aber auch sehr gefährliche Erkrankung, die mit einem hohen Sterberisiko verbunden ist. Denn vielfach wird die erworbene Hämophilie nicht als solche erkannt — mit schweren Folgen. Experten gehen deshalb auch von einer hohen Dunkelziffer aus.

Eine verbesserte Aufklärung kann dazu beitragen, dass Fälle erworbener Hämophilie rechtzeitig behandelt und Menschenleben gerettet werden.